خرد سیارچہ بیثباتی

(ایم ایس آئی سے رجوع مکرر)

خرد سیارچہ بے ثباتی (Microsatellite instability) جیسا کہ نام سے ظاہر ہے کہ خرد سیارچے (Microsatellite) کی بے ثباتی یا بے استقلالی کو کہا جاتا ہے۔ خرد سیارچے (Microsatellites) ایسے ڈی این اے کے ٹکڑے یا قطعات ہوتے ہیں کہ جو اپنی نوعیت میں تکراری ہوں۔ یعنی آسان الفاظ میں یوں کہ سکتے ہیں کہ ڈی این اے کے چار قواعد (قاعدہ ڈی این اے کی اکائی کو کہا جاتا ہے) میں سے کوئی ایک، دو یا تین یا چاروں (A G C T) قواعد اپنی ترتیب کی تکرار کرتے ہیں اور یہ تکرار ڈی این اے کے سالمے پر ایک قطار کی صورت پائی جاتی ہے۔ گو کہ ان کی طوالت مختلف افراد میں مختلف ہوتی ہے مگر کسی ایک ہی انسان میں انکا ایک مستقل طوالت والا مجموعہ پایا جاتا ہے۔ انسان میں اکثر ملنے والا ایک خرد سیارچہ CA کی تکرار کا دونیوکلیوٹائڈ (dinucleotide) ہوتا ہے جو انسان کے موارثہ (genome) میں ہزاروں مقامات پر پایا جاتا ہے۔

  • نمونۂ خرد سیارچہ
ڈی این اے کی متوالیت کا ایک گراف رحلانی (Electropherogram) جو خرد سیارچہ کی بے ثباتی کو ظاہر کرتا ہے۔ یہ اصل میں ھلامہ برقی رحلان کی نسبت والا ایک اختبار ہوتا ہے۔ (تفصیل کے لیے متن دیکھیے)

درج ذیل میں ڈی این اے کا ایک ایسا قطعہ دیا گیا ہے جس میں ایک خرد سیارچہ موجود ہے۔ جیسا کہ اوپر بیان آیا کہ خرد سیارچات کی ایک عام کیفیت یہ ہوتی ہے کہ اس میں CA کی تکراری متوالیہ (sequence) پایا جاتا ہے جو اکثر 2 تا 5 بار کی تکرار ہوتی ہے جس کو درج ذیل ڈی این اے کے ٹکڑے میں سرخ رنگت سے ظاہر کیا گیا ہے۔

ATGCGCTCACACACACAGTGATCAC
TACGCGAGTGTGTGTGTCACTAGTG

اوپر دیے گئے ڈی این اے کے متوالیہ میں CA تکراری خرد سیارچے کی طوالت 5 تکراری دیکھی جا سکتی ہے۔

خرد سیارچہ سے خرد سیارچہ بیثباتی ترمیم

اب ہوتا یوں ہے کہ اگر ڈی این اے کو کسی وجہ سے ضرر پہنچی ہو اور اس میں کوئی طفرہ (mutation) پیدا ہو چکی ہو تو پھر ایسے ڈی این اے میں خلیات کی مرمت کا کام ناکارہ یا ضعیف ہو جاتا ہے چونکہ اس کے DNA میں طفرہ کی وجہ سے اس کے نظام میں پائی جانے والی کوئی ایک یا ایک سے زائد ایسے وراثے (genes) اپنا کام درست نہیں کرپاتے جو سرطان کی سرکوبی کرنے والے وراثے (tumor suppressor genes) عام طور پر کرتے ہیں۔ اور ایسے خلیات کے ڈی این میں موجود خرد سیارچے (microsatellite) کے اندر بھی قواعد (bases) کی اغلاط جمع ہو جاتی ہیں، یعنی اس کا مطلب یہ ہوا کہ ان کی لمبائی یا تو بڑھ جاتی ہے یا پھر کم ہوجاتی ہے اور اسی قسم کے غیر معمولی طویل یا غیر معمولی چھوٹے خرد سیارچوں کی کیفیت یا موجودگی کو خرد سیارچہ بے ثباتی کہا جاتا ہے۔