فیبری بیماری
فیبری بیماری (انگریزی: Fabry disease) ایک جنیاتی بیماری ہے۔ یہ جی ایل اے جین میں خراب پروٹین انکوڈنگ سے لاحق ہوتی ہے۔ اس بیماری کی علامات میں ہاتھوں پیروں کا سن ہو جاتا، ہاتھوں اور پاؤں میں جھنجھناہٹ اور جلن کا ہونا شامل ہے۔ اس کے علاوہ اس بیماری میں پورے جسم میں درد اور بے چینی ہوتی ہے۔ ٹانگوں کا نچلا حصہ ، ٹخنے اور پاؤں سوج جاتے ہیں۔ یو ایس نیشنل لائبریری آف میڈیس کے مطابق یہ بیماری مردوں میں 40 سے 60 ہزار میں سے 1 شخص کو متاثر کرتی ہے۔یہ بیماری خواتین کو بھی متاثر کرتی ہے لیکن اُن کے اس بیماری میں مبتلا ہونے کے اعداد و شمار دستیاب نہیں ہیں۔ اس بیماری کے کچھ کیس میں انسان دیر سے بالغ ہوتا ہے اور اس کی قد و قامت چھوٹی رہ جاتی ہے۔اسی وجہ سے وہ دیکھنے میں اپنی اصل عمر سے بہت چھوٹا لگتا ہے[1]۔
| فیبری بیماری | |
|---|---|
| مترادفات | Fabry's disease, Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, alpha-galactosidase A deficiency |
 | |
| Alpha galactosidase - the deficient protein in Fabry disease | |
| تلفظ | |
| اختصاص | Endocrinology, Cardiology, Nephrology, Dermatology |
| مضاعفات | عَجزِ قلب، بے آہنگی |
| عمومی حملہ | Childhood |
| وجوہات | Genetic |
| تشخیصی طریقہ | Enzyme activity assay, genetic testing |
| مماثل کیفیت | Hypertrophic cardiomyopathy |
| علاج | Enzyme replacement |