ویکیپیڈیا

ڈاؤن سنڈروم

ڈاؤن سنڈروم یا منگول، جسے ٹرائیسومی 21 بھی کہا جاتا ہے، ایک جینیاتی عارضہ ہے جو کروموسوم 21 کی تیسری کاپی کے تمام یا کچھ حصے کی موجودگی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ [2] یہ عام طور پر جسمانی نشوونما میں تاخیر، ہلکی سے اعتدال پسند ذہنی معذوری ، اور چہرے کی خصوصیات کے ساتھ منسلک ہوتا ہے۔ [1] ڈاؤن سنڈروم والے نوجوان بالغ کا اوسط IQ 50 ہے، جو کہ 8- یا 9 سال کے بچے کی ذہنی صلاحیت کے برابر ہے، لیکن یہ وسیع پیمانے پر مختلف ہو سکتا ہے۔ [8]

ڈاؤن سنڈروم
مترادفڈاؤن کا سنڈروم,ڈاؤنز، ٹرائیسومی 21، منگول
Illustration of the facial features of Down syndrome
ڈاؤن سنڈروم کے چہرے کی خصوصیات کی مثال
اختصاصطبی جینیات، بچوں کے امراض
علاماتبچوں کی نشوونمامیں تاخیر، چہرے کی خصوصیات، ہلکی سے اعتدال پسند دانشورانہ معذوری[1]
وجوہاتکروموزوم 21 کی تیسری کاپی[2]
خطرہ عنصرماں کی بڑی عمر، پہلے سے متاثرہ بچہ[3][4]
تشخیصی طریقہقبل از پیدائش اسکریننگ، جینیاتی جانچ[5]
علاجتعلیمی مدد، پناہ گاہ کام کا ماحول[6][7]
تشخیض مرضمتوقع عمر 50 سے 60 سال (ترقی یافتہ دنیا)[8][9][10]
تعدد0.1فیصد نومولود (5.4 ملین)[1][11]
اموات26,500 (2015)[12]

اس عارضہ سے متاثرہ فرد کے والدین عام طور پر جینیاتی طور پر نارمل ہوتے ہیں۔ [13] 20 سال کی ماؤں میں یہ امکان 0.1 فیصد سے تک ہوتا ہے جبکہ 45 سال کی عمر کی ماؤں میں 3 فیصد تک بڑھ جاتا ہے [3] عام خیال ہے کہ اضافی کروموسوم اتفاقی طور پر واقع ہوتا ہے، اس میں کسی معلوم رویے کی سرگرمی یا ماحولیاتی عنصر شامل نہیں ہوتا ہے ،جو امکان کو تبدیل کرتا ہو۔ [14] حمل کے دوران ڈاؤن سنڈروم کی شناخت قبل از پیدائش کی اسکریننگ کے بعد تشخیصی جانچ کے ذریعے یا پیدائش کے بعد براہ راست مشاہدے اور جینیاتی جانچ کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ [5] آغاز کی اسکریننگ کے بعد تشخیص کے ساتھ اکثر حمل، ختم کر دیئے جاتے ہیں۔ [15] [16] ڈاون سنڈروم سے متاثرہ افراد میں عام صحت کے مسائل کے لیے زندگی بھر باقاعدگی سے اسکریننگ کی سفارش کی جاتی ہے ۔

ڈاؤن سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ [17] تعلیم اور مناسب دیکھ بھال کو معیار زندگی کو بہتر بنانے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔ [6] ڈاؤن سنڈروم والے کچھ بچے عام اسکول کی کلاسوں میں تعلیم حاصل کرتے ہیں، جبکہ دوسروں کو زیادہ خصوصی تعلیم کی ضرورت ہوتی ہے۔ [7] ڈاؤن سنڈروم کے شکار کچھ افراد ہائی اسکول سے فارغ التحصیل ہوتے ہیں، اور کچھ پوسٹ سیکنڈری تعلیم بھی حاصل کرتے ہیں۔ [18] جوانی میں، ریاست ہائے متحدہ امریکہ میں تقریباً 20فیصدکسی نہ کسی صلاحیت میں بامعاوضہ کام کرتے ہیں، [19] جس میں بہت سے لوگوں پناہ گاہ کے کام کے ماحول کی ضرورت ہوتی ہے۔ [7] مالی اور قانونی معاملات میں ان کو تعاون کی بھی اکثر ضرورت ہوتی ہے۔ [9] ترقی یافتہ دنیا میں مناسب صحت کی دیکھ بھال کے ساتھ زندگی کی توقع 50 سے 60 سال کے لگ بھگ ہے۔ [9] [10]

ڈاؤن سنڈروم میں پاےی جانے والی جنیاتی حالت، انسانوں میں سب سے زیادہ عام کروموسوم کی غیر معمولی حالتوں میں سے ایک ہے۔ یہ عارضہ ہر سال پیدا ہونے والے 1,000 بچوں میں سے 1 میں ہوتا ہے۔ 2015 میں، ڈاؤن سنڈروم ،عالمی سطح پر 5.4 ملین افراد میں موجود تھا اور اس کے نتیجے میں 27,000 اموات ہوئیں، جو کہ 1990 میں 43,000 اموات سے کم تھیں۔ [11] [12] [20] اس عارضہ کا نام برطانوی ڈاکٹر جان لینگڈن ڈاؤن کے نام پر رکھا گیا ہے، جنہوں نے 1866 میں اس سنڈروم کو مکمل طور پر بیان کیا تھا [21] اس حالت کے کچھ پہلوؤں کو اس سے پہلے فرانسیسی ماہر نفسیات جین ایٹین ڈومینیک ایسکیرول نے 1838 میں اور فرانسیسی معالج ایڈورڈ سیگین نے 1844 میں بیان کیا تھا [22] ڈاؤن سنڈروم کی جینیاتی وجہ 1959 میں دریافت ہوئی تھی [21]

حوالہ جات

ترمیم
  1. ^ ا ب پ ME Weijerman، de Winter, JP (Dec 2010)۔ "Clinical practice. The care of children with Down syndrome."۔ European Journal of Pediatrics۔ 169 (12): 1445–52۔ PMC 2962780 ۔ PMID 20632187۔ doi:10.1007/s00431-010-1253-0 
  2. ^ ا ب D Patterson (Jul 2009)۔ "Molecular genetic analysis of Down syndrome."۔ Human Genetics۔ 126 (1): 195–214۔ PMID 19526251۔ doi:10.1007/s00439-009-0696-8 
  3. ^ ا ب JK Morris، Mutton, DE، Alberman, E (2002)۔ "Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome"۔ Journal of Medical Screening۔ 9 (1): 2–6۔ PMID 11943789۔ doi:10.1136/jms.9.1.2  
  4. ↑ "Down syndrome - Symptoms and causes"۔ Mayo Clinic (بزبان انگریزی)۔ 08 مارچ 2019 میں اصل سے آرکائیو شدہ۔ اخذ شدہ بتاریخ 17 مارچ 2019 
  5. ^ ا ب "How do health care providers diagnose Down syndrome?"۔ Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development۔ 2014-01-17۔ 07 مارچ 2016 میں اصل سے آرکائیو شدہ۔ اخذ شدہ بتاریخ 04 مارچ 2016 
  6. ^ ا ب Roizen, NJ، Patterson, D (April 2003)۔ "Down's syndrome"۔ Lancet (Review)۔ 361 (9365): 1281–89۔ PMID 12699967۔ doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X 
  7. ^ ا ب پ "Facts About Down Syndrome"۔ National Association for Down Syndrome۔ 03 اپریل 2012 میں اصل سے آرکائیو شدہ۔ اخذ شدہ بتاریخ 20 مارچ 2012 
  8. ^ ا ب EA Malt، Dahl, RC، Haugsand, TM، Ulvestad, IH، Emilsen, NM، Hansen, B، Cardenas, YE، Skøld, RO، Thorsen, AT، Davidsen, EM (Feb 5, 2013)۔ "Health and disease in adults with Down syndrome"۔ Tidsskrift for den Norske Laegeforening: Tidsskrift for Praktisk Medicin, NY Raekke۔ 133 (3): 290–94۔ PMID 23381164۔ doi:10.4045/tidsskr.12.0390  
  9. ^ ا ب پ Robert M. Kliegma (2011)۔ "Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number"۔ Nelson textbook of pediatrics (19th ایڈیشن)۔ Philadelphia: Saunders۔ صفحہ: Chapter 76.2۔ ISBN 978-1-4377-0755-7 
  10. ^ ا ب Amy Y. Tsou، Peter Bulova، George Capone، Brian Chicoine، Bryn Gelaro، Terry Odell Harville، Barry A. Martin، Dennis E. McGuire، Kent D. McKelvey، Moya Peterson، Carl Tyler، Michael Wells، Michelle Sie Whitten (20 October 2020)۔ "Medical Care of Adults With Down Syndrome: A Clinical Guideline"۔ JAMA۔ 324 (15): 1543۔ doi:10.1001/jama.2020.17024 
  11. ^ ا ب Collaborators. GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence (8 October 2016)۔ "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015."۔ Lancet۔ 388 (10053): 1545–1602۔ PMC 5055577 ۔ PMID 27733282۔ doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6 
  12. ^ ا ب Collaborators. GBD 2015 Mortality and Causes of Death (8 October 2016)۔ "Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015."۔ Lancet۔ 388 (10053): 1459–1544۔ PMC 5388903 ۔ PMID 27733281۔ doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1 
  13. ↑ edited by Stephen J. McPhee, Gary D. Hammer (2010)۔ "Pathophysiology of Selected Genetic Diseases"۔ Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine (6th ایڈیشن)۔ New York: McGraw-Hill Medical۔ صفحہ: Chapter 2۔ ISBN 978-0-07-162167-0 
  14. ↑ "What causes Down syndrome?"۔ 2014-01-17۔ 05 جنوری 2016 میں اصل سے آرکائیو شدہ۔ اخذ شدہ بتاریخ 06 جنوری 2016 
  15. ↑ ^ Natoli, JL; Ackerman, DL; McDermott, S; Edwards, JG (Feb 2012)
  16. ↑ ^ Mansfield, C; Hopfer, S; Marteau, TM (Sep 1999)
  17. ↑ "Down Syndrome: Other FAQs"۔ 2014-01-17۔ 06 جنوری 2016 میں اصل سے آرکائیو شدہ۔ اخذ شدہ بتاریخ 06 جنوری 2016 
  18. ↑ Bonnie Steinbock (2011)۔ Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses (2nd ایڈیشن)۔ Oxford: Oxford University Press۔ صفحہ: 222۔ ISBN 978-0-19-971207-6۔ 23 جنوری 2017 میں اصل سے آرکائیو شدہ 
  19. ↑ ^ Szabo, Liz (May 9, 2013)
  20. ↑ ^ GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014)
  21. ^ ا ب ^ Jump up to:a b Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012)
  22. ↑ F. Fay Evans-Martin (2009)۔ Down syndrome۔ New York: Chelsea House۔ صفحہ: 12۔ ISBN 978-1-4381-1950-2 
اخذ کردہ از «https://ur.wikipedia.org/w/index.php?title=ڈاؤن_سنڈروم&oldid=6216029»