طَفرَہ

طفرہ (mutation) دراصل وراثی مادے (DNA یا RNA) میں موجود وراثوں کی ترتیب یا متوالیہ (sequence) میں پیدا ہونے والی کسی بھی پیدائشی یا بعد از پیدائشی ترمیم یا تبدیلی کو کہا جاتا ہے۔ اور جیسا کہ جینز یا وراثوں کی یہ ترتیب یا متوالیہ، T, C, G, A اور U سے بننے والے زوج قواعد پر مشتمل ہوتی ہے لہذا یوں بھی کہ سکتے ہیں کہ کسی ایک یا زائد زوج قواعد میں پیدا ہوجانے والی تبدیلی کو طفرہ یا میوٹیشن کہتے ہیں، اس عمل کی وضاحت درج ذیل میں دیے گئے DNA کے ایک چھوٹے سے قطعے کی متوالیہ سے ہوجاتی ہے جس میں زوج قواعد (AT) میں پیدا ہونے والے طفرہ کی وجہ سے ایڈنین (A) کا قاعدہ، تھائمین (T) کے قاعدے سے بدل جاتا ہے

• مثال

AAGGCTAA     میں موجود A یعنی ایڈنین کا قاعدہ

ATGGCTAA     تبدیل شدہ قاعدہ T یعنی تھائمین، جو A کی جگہ آجاتا ہے

اس طرح سے کسی ایک وراثہ کے قواعد میں تبدیلی کی وجہ سے جو دو یا زائد اقسام کے DNA وجود میں آتے ہیں ان کو ایک دوسرے کا Allele کہا جاتا ہے۔ یعنی یوں بھی کہ سکتے ہیں کہ دراصل طفرہ یا میوٹیشن ہی الیل پیدا کرنے کی ایک بڑی وجہ ہے۔

فائل:Formutation.PNG

ڈی این اے میں ہونے والی خودنموداری ترامیم کا ایک بڑا حصہ اس کی تقسیم کے دوران کسی نقص سے پیدا ہوتا ہے، جبکہ بیرونی اسباب کی ترامیم، ڈی این اے پر کسی بیرونی عامل (مطفر) کے عمل کی وجہ سے پیدا ہوتی ہیں، یہ بیرونی عامل؛ کوئی کیمیائی مادہ (مثلا تمباکو)، تابکاری یا وائرس وغیرہ ہو سکتا ہے۔

اہم نکات

• طفرہ یا میوٹیشن ایک ایسا عمل ہے جس میں وراثے یا جینز کسی ایک الیلی صورت سے دوسری میں تبدیل ہوجایا کرتے ہیں
• اگر یوں نیا پیدا ہونے والا متبادل یا الیل، اس جین کی قدرتی قسم سے غیر قدرتی قسم کی جانب ہو تو ایسے طفرہ کو تقدمی طفرہ (forward mutation) کہا جاتا ہے اور اگر یہ الیل کسی غیر قدرتی قسم سے قدرتی قسم کی جانب ہو تو اسے معکوس طفرہ (reverse mutation) کہتے ہیں
• طفرہ اگر تولیدی خلیات میں پیدا ہو تو اولاد میں منتقل ہوجاتا ہے اور اگر جسمانی خلیات میں ہو تو اگلی نسل میں منتقل نہیں ہوتا (بعض نباتات اس سے مستشنی ہیں)

جماعت بندی

• بمطابق خلیات

1. جسمی طفرہ (somatic mutation): جسمی یعنی جسم کے (ماسوائے تولیدی) خلیات میں ہونے والے طفرہ کو جسمی طفرہ کہا جاتا ہے۔ اس قسم میں طفرہ یا میوٹیشن اولاد میں تو منتقل نہیں ہوا کرتی لیکن جسم کے ان خلیات کی تقسیم سے بننے والے خلیات میں لازما منتقل ہوجاتی ہے
2. نذری طفرہ (germline mutation): نر کے نطفے اور مادہ کے بیضے کے خلیات میں پیدا ہونے والا طفرہ نذری طفرہ کہلاتا ہے۔ اس قسم کا طفرہ ماں باپ کی جانب سے لاقحہ کے ذریعے اولاد میں منتقل ہوجاتا ہے۔

• بمطابق سبب

1. تلقائی طفرہ یا خود نموداری طفرہ (spontaneous mutation): ان کی کوئی ظاہر وجہ (مثلا مطفر یا کوئی کیمیائی مادہ وغیرہ) نہیں ہوتی اور یہ ڈی این اے میں خود نمودار ہوجاتی ہیں
2. محرض طفرہ یا بنایا جانے والا طفرہ (induced mutation): ان کی کوئی طبیعی وجہ مثلا کوئی کیمیائی مادہ (مطفر) وغیرہ ہوا کرتی ہے

• بمطابق قواعد

1. منتقلی طفرہ (transition mutation): اگر ایک پیورن، پیورن سے یا ایک پائریمیدن، پائریمیڈن سے بدل جائے تو ایسے طفرہ کو منتقلی طفرہ کہا جاتا ہے
2. متقاطع طفرہ (transversion mutation): اگر ایک پیورن، پائریمیڈن سے یا ایک پائریمیڈن، پیورن سے تبدیل ہو جائے تو ایسی صورت میں اسے متقاطع طفرہ کہا جاتا ہے

• بمطابق حالات

1. مشروط طفرہ (conditional mutation): کوئی ایسا طفرہ جو خاص (مقید یا محدود / restrictive) حالات میں تو اپنا اثر ظاہر کرتا ہو مگر (مجیز / permissive) حالات میں نہیں تو اس کو مشروط طفرہ کہا جاتا ہے۔
2. نامشروط طفرہ (non-conditional mutation): ایک ایسی gene یا وراثہ کہ جو دونوں اقسام کے حالات میں یکساں طور پر اپنا اظہار کرتی ہو نامشروط طفرہ کہلاتی ہے۔ قدرتی قسم کے وراثے ان کی مثال ہیں

• بمطابق وسعت

1. محدود پیمانی طفرہ (small scale mutation): اس قسم کے طفرہ میں ڈی این اے کے سالمے کا کوئی ایک یعنی طفرہ نقطیہ (point mutation) یا چند قاعدے بدل جاتے ہیں
2. وسیع پیمانی طفرہ (large scale mutation): اس قسم کے طفرات، لونی جسیمات (chromosomes) سے حصے ضائع ہوجانے، اس میں داخل ہوجانے یعنی لونی جسیمات کے ٹوٹنے اور / یا جڑ جانے سے پیدا ہوتے ہیں ان کو مشترکہ طور پر جسم رنگی طفرہ (chromosomal mutation) کہا جاتا ہے

مزید دیکھیے

• مطفر (mutation)
• متوالیہ (sequencing)
• واحد نیوکلیوٹائیڈ کثیرشکلیت (single nucleotide polymorphism)
• ڈی این اے